Ako môže jedinečná génová mutácia viesť autizmus
Ktoré faktory vedú k autizmu? To je otázka, na ktorú vedci stále nemajú odpoveď. Nová štúdia uskutočnená na myšiach a hodnotiaca údaje od ľudí teraz naznačuje, že jedinečná genetická mutácia môže hrať kľúčovú úlohu v ranom vývoji mozgu a prispievať k autizmu.
Autizmus - ktorý vedci a zdravotnícki pracovníci často označujú ako poruchu autistického spektra (ASD) - je pre rôznych jedincov odlišný a jeho črty sa zvyčajne stávajú viditeľnými už v detstve.
Špecialisti považujú autizmus za „vývojovú poruchu“ a autistickí jedinci môžu mať rôzne skúsenosti, pokiaľ ide o vzťah k iným ľuďom; môžu sa učiť inak a venovať sa opakujúcim sa pohybom.
Pre niektorých ľudí nie sú tieto vlastnosti prekážkou v ich každodennom živote. Iní môžu považovať tieto aspekty týchto aspektov za neúčinné alebo že môžu spôsobiť ťažkosti pri styku s ľuďmi vo svojom okolí.
V týchto situáciách môžu zdravotnícki pracovníci poradiť o rôznych spôsoboch zvládania alebo stratégiách sebarozvoja. Môže ísť o účasť na kognitívnej behaviorálnej terapii (CBT), terapii behaviorálneho manažmentu alebo tréningu sociálnych zručností. Iní môžu navrhnúť, ak je to vhodné, užívať nejaké lieky, napríklad antidepresíva alebo lieky proti úzkosti.
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) je asi 1 zo 160 detí na svete autistické. Napriek tomu si vedci stále nie sú istí, aké faktory riadia vývoj autistických znakov.
Nová štúdia na Lekárskej fakulte Univerzity v Severnej Karolíne (UNC) v Chapel Hill naznačuje, že genetická mutácia, ktorá riadi črty skorého vývoja mozgovej kôry, môže hrať pri autizme kľúčovú úlohu.
Vedci uskutočnili výskum na myšacích modeloch a tiež hodnotili genetické informácie zhromaždené od ľudí. Autori prezentujú tieto poznatky v štúdii, ktorá sa nachádza v časopise Neurón.
"[Nový] nález naznačuje, že ASD môže byť spôsobená poruchami, ku ktorým dôjde veľmi skoro, keď sa mozgová kôra ešte len začína budovať."
Hlavná autorka prof. Eva Anton
Génový kľúč k skorému vývoju mozgu
Výskumný tím sa zameral na mozgovú kôru, pretože u ľudí táto časť mozgu reguluje funkcie vyššieho rádu, ako je reč, vedomie a pamäť.
Vedci sa ešte musia presne naučiť, ako sa vyvíja mozgová kôra, vedia však, že typ prekurzorových buniek - ktoré sa neskôr diferencujú a stanú sa špecializovanými bunkami - nazývanými radiálne gliové bunky, sú kľúčom k skorému vývoju kôry.
Tieto bunky sa tvoria v spodnej časti kôry v osobitnom „dizajne“, ktorý vedci označujú ako „kachľový vzor“. Každá radiálna gliálna bunka čiastočne potom generuje „bazálny proces“ - stonkovú emanáciu, ktorá funguje ako „lešenie“ a pomáha novým neurónom (mozgovým bunkám) usporiadať sa a zapadnúť do určených pozícií.
Vo svojej novej štúdii na zvieratách vedci UNC zistili, že gén tzv Memo1 narúša vzorec radiálnych gliových buniek, ich bazálne procesy a celú počiatočnú organizáciu nových mozgových buniek.
Tím vysvetľuje, že predchádzajúce štúdie zistili, že tieto mutácie existujú v MEMO1 u ľudí majú niekedy asociácie s autizmom. Stále však nebolo jasné, či a ako môže táto mutácia prispieť k rozvoju autizmu.
Pre ich súčasný výskum sa profesor Anton a jeho kolegovia rozhodli pracovať s myšami, z ktorých odstránili vírus Memo1 gén v počiatočnej fáze kortikálneho vývoja. Tím chcel zistiť, aký vplyv to bude mať na mozog.
Potom vedci zaznamenali narušenie radiálnych gliálnych buniek, ktorých vzor by podľa nich obvykle zostal stabilizovaný pôsobením proteínu Memo1 kódovaného génom s rovnakým názvom.
Bez toho sa lešenie, ktoré vychádzalo z radiálnych gliových buniek, nadmerne rozvetvovalo a zmenilo obklad samotných radiálnych gliových buniek. To malo za následok dezorganizáciu nových mozgových buniek, z ktorých niektoré sa úplne zasunuli do nesprávnych pozícií.
Genetické mutácie u ľudí
Prof. Anton a tím poznamenávajú, že podobný typ dezorganizácie nervových buniek je prítomný v mozgu niektorých autistických detí, podľa existujúcich štúdií.
Na základe stôp ponúkaných ich nálezmi na hlodavcoch a predchádzajúcimi štúdiami na ľuďoch potom vedci pokračovali v analýze mutácií MEMO1 gén u autistov, ktorí prejavovali charakteristické správanie a tiež mali mentálne postihnutie.
Tím pri tom zistil, že mutácia tohto génu u ľudí kóduje skrátenú formu proteínu MEMO1, ktorá, ako to uvádzajú autori vo svojej práci, „vedie k funkčnej strate MEMO1“ a ovplyvňuje vývoj radiálnych gliové bunky.
Navyše, keď sa vyšetrovatelia znova pozreli na upravené myši, zistili, že knockdownové hlodavce vykazovali určité správanie - napríklad nedostatok záujmu o skúmanie - v súlade s niektorými typickými vlastnosťami autizmu.
„Pri poruchách vývoja mozgu, ako je ASD, je dôležité pochopiť pôvod problému, aj keď sme ešte ďaleko od toho, aby sme boli schopní napraviť vývojové poruchy vyskytujúce sa v maternici,“ hovorí profesor Anton.
„Potrebujeme tieto základné vedomosti, ak sa máme skutočne dostať k základným príčinám týchto stavov a prípadne vyvinúť lepšie diagnostické alebo terapeutické stratégie,“ pokračuje.
Takéto zistenia môžu v budúcnosti viesť k lepším možnostiam liečby pre jednotlivcov, u ktorých určité znaky autizmu vedú k problémom s postihnutím alebo správaním. Autistickí obhajcovia však naďalej vyzývajú vedcov, aby autizmus celkovo nepovažovali za zdravotný stav alebo problém, ktorý je potrebné vyriešiť.
„Je potrebné napraviť rozdiely v zdravotnej starostlivosti a rozšíriť dostupnosť prospešných terapií; malo by sa však odrádzať od používania vedecky nepreukázaných spôsobov liečby a tých, ktoré sa zameriavajú skôr na normalizáciu ako na výučbu užitočných zručností, “varuje Autistic Self Advocacy Network.
