Čo treba vedieť o cystickej fibróze u detí
Cystická fibróza je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje bunky produkujúce hlien, tráviace tekutiny a pot.
Ľudia s cystickou fibrózou (CF) zvyčajne dostanú diagnózu v ranom detstve. V súčasnosti trpí týmto ochorením viac ako 30 000 detí a mladých dospelých v Spojených štátoch.
CF môže spôsobiť rôzne komplikácie, vrátane chronických pľúcnych infekcií, výživových nedostatkov a neplodnosti. Aj keď neexistuje žiadny liek, liečba môže zlepšiť kvalitu života dieťaťa a predĺžiť jeho životnosť.
V tomto článku načrtneme príčiny a príznaky CF a popíšeme postupy, ktoré lekári používajú na diagnostiku a sledovanie stavu. Poskytujeme tiež informácie o rôznych liečebných postupoch pre CF.
Príčiny
Osoba zvyčajne dostane diagnózu CF v ranom detstve.
Cystická fibróza sa vyskytuje v dôsledku mutácie v špecifickom géne, ktorý sa nazýva gén pre reguláciu transmembránovej vodivosti (CFTR) cystickej fibrózy. Vedci identifikovali viac ako 1 000 rôznych mutácií, ktoré môžu spôsobiť CF, z ktorých niektoré vedú k závažnejším príznakom ako iné.
Ak sa dieťa narodí s CF, znamená to, že obaja ich rodičia majú aspoň jednu kópiu génu CF. Keď majú dieťa dvaja nositelia - ktorí majú iba jednu kópiu génu -, má dieťa 25% pravdepodobnosť vzniku CF.
Tí, ktorí dedia gén CF iba po jednom rodičovi, tento stav nedostanú. Budú však nosičom génu.
Najvýznamnejším rizikovým faktorom pre CF je rodinná anamnéza stavu. Ľudia, ktorí sú bieli a majú pôvod v severnej Európe, sú tiež vystavení zvýšenému riziku.
Príznaky
Väčšina detí s CF má príznaky pred prvými narodeninami. Typ a závažnosť symptómov sa bude líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti nemusia vykazovať príznaky CF, kým nebudú staršie.
V niektorých prípadoch môžu mať deti príznaky už od narodenia. Napríklad novonarodené deti môžu mať mekoniový ileus. Táto črevná obštrukcia nastáva, keď je prvá stolica dieťaťa alebo „mekónium“ taká silná, že blokuje jeho črevá.
Medzi ďalšie príznaky patrí:
- pokožka so slanou chuťou
- nadmerné potenie
- opakujúce sa infekcie pľúc alebo infekcie dutín
- pretrvávajúci kašeľ, sipot alebo iné príznaky podobné astme
- dýchavičnosť, dokonca aj v pokoji
- vykašliavanie krvi alebo hustého hlienu
- chronická hnačka alebo stolica, ktorá je páchnuca alebo mastná
- ťažkosti s absorpciou určitých živín
- zlý rast
- ťažkosti s priberaním na váhe
- bolesť brucha
- okrúhle a zväčšené prsty na rukách a nohách
- zväčšenie srdca
- výrastky v nose, nazývané nosové polypy
- rektálny prolaps, kde spodné črevo vyčnieva z konečníka
- problémy s pečeňou
- cukrovka
Niektoré príznaky CF sú častejšie ako iné. Napríklad takmer každý, kto má CF, má ochorenie pľúc.
Asi 90% detí s CF má navyše upchatie trubičiek, ktoré vedú z pankreasu. Tieto blokády môžu spôsobiť nedostatok živín a súvisiace problémy s fyzickým vývojom.
Diagnóza
Lekár môže vykonať niekoľko testov na diagnostiku CF.
Počas tehotenstva je možné vykonať test na cystickú fibrózu. Tieto genetické testy však nenaznačujú, či budú príznaky CF u dieťaťa mierne alebo závažné.
Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu všetkých 50 štátov v USA a District of Columbia kontroluje CF počas skríningu novorodencov. Tento test zvyčajne zahŕňa krvný test. Ak krvný test naznačuje CF, lekár potom vykoná test potenia.
Test potu je štandardným testom CF. Zahŕňa analýzu hladín solí v pote človeka. Lekári vykonávajú test dvakrát. Ak oba výsledky ukazujú vysoké hladiny soli, naznačuje to, že osoba má CF. Novorodenci môžu podstúpiť test na potenie, keď dosiahnu 10 dní.
K dispozícii sú ďalšie testy na sledovanie príznakov dieťaťa a stanovenie závažnosti CF. Tie obsahujú:
- krvné testy na hodnotenie hladín živín
- röntgenové snímky hrudníka
- testy na kontrolu baktérií v pľúcach
- testy pľúcnych funkcií na meranie dýchania
- testy na kontrolu funkcie pankreasu
Liečba
Cieľom liečby CF je znížiť závažnosť symptómov, zabrániť komplikáciám a predĺžiť životnosť. Najvhodnejšie možnosti liečby pre dieťa budú závisieť od typu a závažnosti jeho príznakov.
Rodičia a opatrovatelia dieťaťa s CF budú zvyčajne musieť doplniť stravu dieťaťa o vitamíny, minerály a tráviace enzýmy. Tieto opatrenia môžu pomôcť zabrániť nedostatku živín a zabezpečiť zdravý rast a prírastok hmotnosti.
Medzi ďalšie liečebné stratégie patrí:
Imunizácie
U detí s CF je vyššia pravdepodobnosť vzniku infekcií. Preto je dôležité, aby dostali všetky svoje vakcíny podľa plánu, najmä proti chrípke a pneumokokovým chorobám.
Lieky
Deti s CF môžu dostávať lieky na podporu pľúcnych funkcií a na kontrolu a liečbu infekcií a zápalov. Niektoré možnosti liečby zahŕňajú:
- antibiotiká na pľúcne infekcie
- protizápalové lieky na zmiernenie zápalu dýchacích ciest
- bronchodilatanciá na udržanie dýchacích ciest otvorené
- lieky na riedenie hlienu
- inzulínové injekcie, ak pankreas prestane produkovať inzulínororálne pankreatické enzýmy na zlepšenie absorpcie živín
Fyzikálna terapia hrudníka
Fyzikálna terapia hrudníka pomáha ľuďom privádzať hlien z pľúc. Rodičia a opatrovatelia detí s CF môžu dieťa niekoľkokrát denne jemne potľapkať po hrudníku, aby uvoľnili hlien. Týmto spôsobom sa dieťaťu uľahčí vykašliavanie hlienu. Niektoré dýchacie techniky môžu byť tiež prospešné.
S odstraňovaním hlienu môžu pomôcť aj zariadenia, ako napríklad elektrické hrudné klapky alebo špeciálna nafukovacia vesta. Sú však vhodnejšie na použitie pre staršie deti alebo dospelých.
Chirurgia
Na liečbu CF je k dispozícii niekoľko rôznych typov chirurgických zákrokov, v závislosti od symptómov osoby.
Niektoré príklady chirurgických zákrokov zahŕňajú:
- odstránenie nosových polypov, ktoré narúšajú dýchanie
- odstránenie upchatia čreva alebo liečba iných problémov s črevom
- transplantácia pľúc pri závažných alebo život ohrozujúcich pľúcnych problémoch
- transplantácia pečene v prípade zlyhania pečene
Ďalšie lekárske zákroky
V závislosti od príznakov dieťaťa môžu byť potrebné ďalšie lekárske zákroky. Niektoré deti môžu potrebovať kŕmnu trubicu, aby dostali počas spánku ďalšiu výživu.
V niektorých prípadoch môže lekár na uľahčenie dýchacích ťažkostí odsať hlien z dýchacích ciest.
S progresiou CF môže byť nevyhnutná kyslíková terapia. Lekári niekedy odporúčajú inhalovať čistý kyslík na liečbu pľúcnej hypertenzie, ktorá sa môže vyvinúť pri CF. Pľúcna hypertenzia je výraz pre vysoký krvný tlak, ktorý ovplyvňuje tepny v pľúcach.
Výhľad
Aj keď na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek, ľudia s týmto ochorením môžu teraz žiť dlhšie ako tí v predchádzajúcich desaťročiach. Nové liečebné postupy pomáhajú deťom žiť pohodlný a plnohodnotný život.
Väčšina detí môže rovnako ako ich rovesníci navštevovať školu, hrať hry a zúčastňovať sa fyzických aktivít.
Ľudia s CF zvyčajne žijú do svojich 30 až 40 rokov. Autori štúdie z roku 2018 odhadli, že viac ako 50% detí narodených s CF v tom roku by sa dožilo minimálne veku 41 rokov. Niektorí ľudia s CF sa dožívajú 70 rokov.
Súčasný výskum CF skúma spôsoby, ako spomaliť progresiu ochorenia. Jedného dňa môžu vedci dokonca objaviť liek.
Zobrať
CF je celoživotný stav, ktorý spôsobuje problémy s pľúcnymi a tráviacimi funkciami. Zvyšuje tiež riziko komplikácií, ako je cukrovka a ochorenie pečene.
Niekoľko spôsobov liečby však môže pomôcť deťom a dospelým s CF zvládnuť ich príznaky a zlepšiť kvalitu ich života.
Rodičia a opatrovatelia detí s CF čelia jedinečným výzvam. Organizácie ako Nadácia pre cystickú fibrózu im môžu poskytnúť pomoc a informácie. Existuje tiež veľa miestnych a online podporných skupín pre tých, ktorí majú CF a ich blízkych.
